7周验血查男女香港医院,地中海贫血患者能否做试管婴儿？

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近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿？

一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致，至少有一种珠蛋白多肽链（，，，）合成减少。1.-地中海贫血因一个或多个基因缺失，使得多肽链合成减少，从而导致-地中海贫血。因基因是重复的，故人们通常有四个等位基因（一对染色体的每一条都有两个）。疾病分类依据的是基因缺失的数量和位置：

+地中海贫血：一条染色体上单个基因的丢失（/-）

0地中海贫血：同一染色体上两个基因同时丢失（-/-）

2.-地中海贫血是由于-珠蛋白基因发生突变或缺失导致-多肽链生成减少，从而导致HbA生成受损。突变或缺失可导致珠蛋白功能部分丧失（+等位基因）或完全丧失（beta0等位基因）。由于珠蛋白基因有2个，故患者可为杂合子、纯合子或复合杂合突变。此外，患者可能是2种不同珠蛋白基因（例如和）异常的杂合子或纯合子。3.--地中海贫血是一种不常见的地中海贫血，其链和链的生成均受损。这些突变可能是杂合或纯合的。

不管是哪种基因型，症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。

二、基因检测与预防

重组DNA基因图谱技术在地中海贫血的产前诊断和遗传咨询的标准方法之一。如果已知夫妻双方都是地中海贫血患者，为防止患病儿的出生，那么，就不是产前诊断了，而应该是孕前咨询，防患于未然。

三、PGT检测

地中海贫血作为常染色体隐性遗传疾病，是PGT技术的适应症，且是最常见的诊断应用。也就是说，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿技术筛选正常的胚胎移植，达到优生优育的目的。

四、患者需要准备什么

遗传咨询夫妻双方，甚至亲属进行遗传学检查，明确诊断的精准性，经遗传咨询师评估，讨论疾病的性质，严重程度和可能的影响。了解生出健康后代除了PGT技术，还有哪些供选择方案。

不同的方案，要考虑到费用，可行性，妊娠率，风险。即使是同一种疾病，可能每个患者的选择也不一样。

2.ART技术的应用须知首先，和自然妊娠相比，PGT技术下的妊娠率会降低。

对于常染色体隐性遗传病，理论上，只有75%的胚胎可能是正常的。对于地中海贫血，涉及多个基因位点，能移植的正常胚胎比例更少。这就需要考量患者的年龄与卵巢储备，是否能达到临床所需。一般，在PGT平均取卵15个，如果少于9个则预后不良，少于6个则建议放弃该周期。

而地中海贫血还有个影响会让此问题加重。患有地中海贫血症的妇女常因为治疗会有铁负荷超载，而铁超负荷对前垂体有毒性作用。在受影响的妇女中，血清抗穆勒激素（AMH）和窦卵泡计数（AFC）也显示减少，这表明铁的外周过量也可能损害卵巢储备。因此，患者需要有心理准备。垂体损害造成卵母细胞数量和质量异常是地中海贫血患者不孕的原因之一。

安全性和有效性，并非百分之百。总体来说，可以达到90%以上的可靠性，但嵌合体是目前仍然无法突破的障碍，所以，怀孕后的产前诊断等仍然要继续，观察有无意外情况发生。

根据欧洲的统计数据，PGT周期中，卵子的总受精率为71%，从88%的活检胚胎中获得诊断结果，其中有52%是可以移植的。对于常染色体疾病，每次胚胎移植对应的妊娠率为27%。国内，有报道地中海贫血冻融胚移植妊娠率达到38%的。

一旦怀孕，结合孕妈的生理状态，要加强孕期贫血的管理。

地中海贫血赴泰国试管需要注意什么?

地中海贫血赴泰国试管需要注意什么?这一问题也是赴泰试管助孕家庭所重点关注的情况，毕竟这一疾病涉及到子代的健康问题，务必要引起一定的重视!地中海贫血是一种遗传疾病，只会遗传不会传染，若是患有地中海贫血的情况，那么自然妊娠遗传给下一代的几率相当大。因此对于这一部分人，建议借助泰国试管婴儿技术助孕，可从根本上保证宝宝出生的健康问题。那么地中海贫血患者赴泰国试管需要注意什么?且看：

地中海贫血疾病概况

地中海贫血，简称地贫，主要分为α地贫和β地贫;两者都是小细胞低色素贫血，主要事由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，此为一种遗传性慢性贫血。地中海贫血是遗传性疾病。由家族代代遗传，父母传给儿女。地中海贫血在沿海地带发生的概率比较大，像是广东、广西、海南、云南等比较多见。

α地贫是指编码α珠蛋白的基因发生变异导致的地贫;β地贫是指编码β珠蛋白的基因发生变异引起的地贫;α基因位于16号染色体上，正常人在该位置有串联2个拷贝的α基因，因为人有一对染色体，也就是正常人会有4个拷贝的α基因;当α基因发生突变，一般是直接的α基因拷贝数减少;

而编码β珠蛋白的基因位于11号染色体上，一个正常人有2个β珠蛋白的基因拷贝，β基因的突变主要形式为碱基点突变，而不是片段缺失的形式;临床上，带有α基因，β基因缺陷的地贫患者的症状与其拷贝数丢失程度正相关，拷贝数丢失越多，症状越严重，甚至胎死腹中。

成人地中海贫血大多是轻型(也称为携带者)。临床表现有轻度贫血或正常。败指出，成人地中海贫血最大的危机在于，在不知情的情况下跟另一名地中海贫血基因的携带者结婚。两个地中海贫血基因携带者结婚，那么生出地中海贫血重型的孩子占1/4的比例，生出健康的孩子也占1/4，生出地中海贫血基因的携带者孩子占1/2。重型地中海贫血的胎儿后果很严重，有可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或出生后仅靠输血维持生命，不能存活。

地中海贫血常见问题

1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。

2.孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。

3.已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子?有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。

4.孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂?补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。

地中海贫血赴泰国试管需要注意哪些问题

地中海贫血自然妊娠，子代遗传的几率大，不妨借助泰国试管婴儿技术生育，要知道泰国试管技术运用PGD/PGS技术筛查和剔除存在异常的染色体，根据患者生育需求移植胚胎个数，从根本上保证宝宝出生的健康问题。要知道目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。

毕竟缺陷婴儿对于试管助孕家庭不仅仅是出现“缺陷婴儿”这么简单，还有一点就是养育的问题，这就涉及到经济问题，若是某些家庭没有经济能力承担养育，到最后还是国家补贴，或者是帮助地贫家庭养育“缺陷婴儿”，从另外一个方面来看也是会影响社会经济的发展!!

因此每对夫妻在进行备孕前期都应该接受地中海贫血的筛查，如果双方都是地中海基因的携带者，应在怀孕12周之前做地中海贫血筛查，因为这个是最佳的检查时间，如果错过，那么下次检查应在18-22周，若检查出是重型或中间型地中海贫血，应听从医生的建议，面临忍痛割爱的可能性非常大。关于这点大家一定要重视!

西北首例！“试管”弟弟脐带血救患地中海贫血姐姐

7月4日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴，这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。

医疗团队和家属合影

小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

徐女士顺利生下二孩宝宝

这场爱的接力，让生命的火种因脐带血而延续。

为救女儿，夫妻决定“试管”二孩

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。

5年来，徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，看起来长得要比同龄孩子小很多。

2026年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。

徐女士夫妻咨询医生

在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。香港验血辨别男女可靠吗>

为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，专家们一致认为，该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。

最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。

“以小救大”，生命“脐”缘接力

7月4日，在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05公斤,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109克，在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。

提取脐带血造血干细胞

马晓玲介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。

提取脐带血造血干细胞

马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

文丨奔流新闻记者 欧阳海杰

图 | 兰州大学第一医院

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