香港西九龙高铁站到验血机构,一胎罕见基因遗传病还能做三代试管要二胎吗？

(中介香港验血怎么保存血样)

一胎宝宝是罕见基因遗传病是可以再要二胎的，具有遗传性的罕见病（如假肥大型进行性肌营养不良症、黏多糖贮积症、成人多囊肾等）目前是可以通过第三代试管婴儿技术进行诊断及阻断的，所以是可以再要二胎的。而对于新发基因突变的罕见病，父母不携带致病基因，是可以自然怀孕生二胎的，二胎再次发生相同罕见病的概率是极低的。

国际确认的罕见病有六千多种，约占人类疾病的10%，虽然罕见病很罕见，但是目前能够诊断的罕见病也有不少，比如假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、成人多囊肾等。而一胎生育罕见病宝宝，也是可以生育二胎的，但就需要阻断罕见病遗传，方式有以下这些：

1.如果一胎是新发基因突变的罕见病，就可以自然怀孕，怀二胎孕前要接受遗传咨询和孕期进行产前诊断，是预防罕见病的重要手段，比如开展绒毛和羊水穿刺产前诊断技术；

2.如果是遗传性罕见病，生二胎就要借助植入前胚胎遗传学诊断技术（第三代试管婴儿），做到在怀孕前阻断罕见病。

遗传病不怕了！首例阻断遗传性耳聋试管婴儿诞生

1月29日,我国首例遗传性耳聋胚胎植入前遗传学诊断健康试管婴儿诞生,这是由山东大学附属生殖医院和解放军总医院联合攻关成功的一例耳聋第三代试管婴儿。

我国每年会有3万聋儿患者出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关,大多为常染色体隐性遗传,已知最主要的致病基因为GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3和12sRNA。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,新生儿中的耳聋发病率为0.1%。

今年33岁的小佳和丈夫小震(均为化名)来自河北农村,他们8岁的儿子是先天性耳聋患者。2011年3月,小佳再次怀孕,18周羊水细胞基因产前诊断结果却显示,腹中近5个月大的胎儿也是先天性耳聋患儿,夫妻忍痛行中期引产。

2012年11月,这对年轻的夫妇来到解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所求医,在明确夫妇双方及其聋儿的致病突变位点后,该研究所王秋菊教授请山东大学附属生殖医院的陈子江教授帮助这对夫妇实现生育健康宝宝的梦想。由于小佳夫妇均为致病基因携带者,自然妊娠生育患儿的概率达25%,因此陈教授建议通过目前最先进的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)来实现目标。

PGD是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔。但目前我国尚无耳聋患者通过PGD成功的病例报道。2013年11月,陈子江教授率领的团队经过半年的技术攻关,终于使PGD应用于临床先天性耳聋预防成为可能。2014年3月,通过胚胎植入前遗传学诊断,1枚表型正常的胚胎被移植入妈妈的子宫内并成功着床。

在确定成功妊娠后,王秋菊教授团队还通过目前先进的无创产前单体型分析胎儿的基因型,并对羊水细胞的基因进行了验证。这一系列的产前诊断结果均显示,胎儿是个健康的宝宝。今年1月29日,小佳顺利分娩,一个健康的宝宝呱呱落地。随后的新生儿听力筛查结果也显示其听力正常。

该例耳聋PGD试管婴儿的成功,促使了两个团队搭建起“阻断耳聋患者垂直传递”的平台,可以有效降低遗传性耳聋的发生频率。

■名词解释

PGD即胚胎植入前遗传学诊断,又称第三代试管婴儿,是一种更早期的产前诊断技术。该技术是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,筛选健康的胚胎移入宫腔,从而降低患儿的出生概率。从理论上讲,凡是已知致病突变的遗传病,都能通过PGD防止其传递。

PGD技术是目前已知可以阻断致病基因垂直传递的技术,它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。目前,人类已知的单基因遗传疾病有7000多种,且大部分具有致死性、致残性或致畸性。据介绍,可实现基因检测与诊断的遗传病已达400多种,目前已成功运用于临床、培育第三代试管婴儿的,则有血友病、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、肝豆状核变性、先天性耳聋等十几种遗传病。据了解,1990年英国诞生世界首例PGD健康婴儿。而针对先天性耳聋,此前美国、以色列已经有成功案例。

然而,由于一些疾病的突变不明确,导致PGD技术应用于临床存在相当大的局限。

三代试管筛查能不能防止基因突变阻断遗传病啊？

基因突变的问题是可以进行三代试管移植的，三代试管可以通过筛选异常的染色体，移植健康的胚胎，能够避免基因突变的发生，从而阻断遗传疾病的。第三代试管技术就是在第一二代试管技术的基础上增添了染色体筛查的功能，是针对有遗传疾病史、染色体异常、单基因遗产疾病等患者的一种技术，在很大程度上帮助了这部分患者进行生育，也给了他们更多生出健康宝宝的希望。

基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，在一定条件下，基因可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，从而导致很多遗传疾病的发生。基因突变目前是无法治疗的，而三代试管的革新避免了遗传疾病传给下一代。下面是关于基因突变做三代试管的必要：

1.第三代试管婴儿通过在胚胎移植前对囊胚筛查，能够筛查出异常的染色体问题，选出健康的胚胎进行移植，防止了遗传病传递；

2.三代试管婴儿针对单基因突变的情况也是能够解决的，可以通过胚胎植入前检测，排除后代致病基因的遗传，将生下健康宝宝的几率提高；香港验血基因检测中心阳性>

3.目前国外的三代试管技术能够同时对400多种单基因遗传疾病进行筛查，进一步降低了胎儿患畸形、唐氏综合征或是血友病等疾病的几率。

p

[香港验血p是那个医院]